Description

qu est ce que trisomie 13 ?

**Qu’est-ce que la trisomie 13 ?**

La trisomie 13, également connue sous le nom de syndrome de Patau, est une maladie génétique rare qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire dans les cellules du corps. Cette anomalie chromosomique est causée par la présence d’un troisième chromosome 13, ce qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères.

**Causes de la trisomie 13**

La trisomie 13 est due à la présence d’un chromosome 13 supplémentaire, qui se produit lors de la division cellulaire pendant la conception. Cetteerreur génétique peut être causée par une mutation du matériel génétique héréditaire ou par un changement accidentel dans le matériel génétique du gamète parental.

**Consequences de la trisomie 13**

La trisomie 13 entraîne de graves conséquences pour le fœtus atteint. Les enfants nés avec la trisomie 13 présentent généralement des malformations cérébrales et cardiaques sévères, ainsi que des anomalies oculaires et articulaires. Ils peuvent également souffrir de déficits intellectuels et de troubles du comportement.

**Diagnostic et prévention**

La trisomie 13 peut être diagnostiquée pendant la grossesse grâce à des examens médicaux tels que l’amniocentèse ou le biopsie chorionique. Il n’existe pas de manière de prévenir la trisomie 13.

**Mileu familial et soutien**

Les parents dont les enfants sont atteints de trisomie 13 ont souvent besoin de soutien et de compréhension pour gérer la situation. Il est important qu’ils reçoivent un soutien de la part des prestataires de soins de santé, des groupes de soutien et des amis et de la famille.

**Témoignages**

Bien qu’il soit difficile de comprendre l’expérience d’un parent dont l’enfant est atteint de trisomie 13, certaines personnes ont partagé leur histoire pour aider les autres parents qui traversent la même chose.

« Le résultat est tombé très vite. Notre bébé était atteint de la trisomie 13, il n’était pas viable et avait de grandes chances de décéder rapidement, autant vous dire qu’en 10 jours je suis passée d’un stade radieuse de femme épanouie à un ventre vide. Nous avons donc décidé que j’avorterai de ce petit bébé. »

D’autres parents ont également partagé leur histoire et ont déclaré qu’ils avaient besoin de soutien et de compréhension pour gérer la situation.

« Ils ont interrogé 332 parents qui vivent (ou qui ont vécu) avec 272 enfants atteints de ces trisomies. Étant donné la rareté des cas de trisomie 13 ou 18, les parents ont été recrutés en passant par les groupes de soutien en ligne que les parents peuvent rejoindre une fois le diagnostic porté. Il apparaît en substance que l’expérience de ces parents diverge de manière importante de celle des parents dont les enfants sont atteints de trisomie 21. »

**Conclusion**

La trisomie 13 est une maladie génétique rare qui entraîne de graves conséquences pour le fœtus atteint. Les parents dont les enfants sont atteints de trisomie 13 ont souvent besoin de soutien et de compréhension pour gérer la situation. Il est important qu’ils reçoivent un soutien de la part des prestataires de soins de santé, des groupes de soutien et des amis et de la famille.

Ressources

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Cet article est une description des maladies Trisomie 13 et n’a pas le but d’être un avis médical