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combien de maladies génétiques connues ?

Combien de Maladies Génétiques Connues ?

Les maladies génétiques touchent des millions de personnes chaque année, y compris les nourrissons, enfants et adultes. De nombreuses ressources, comme celle-ci sur Futura-Sciences, montrent que leur complexité déroute et inquiète de nombreux parents. Mais combien existent dans le monde, et que sait-on de la prévalence et des symptômes de chacune d’entre elles ?

Le Nombre et la Diversité des Maladies Génétiques

Il fut un temps où la science ne comprenait pas bien les maladies génétiques. Aujourd’hui, la recherche a révélé que plus de 6 000 maladies génétiques distinctes existent. En France, on pourrait diagnostiquer plus de 1 000 d’entre elles. En dépit de ce chiffre impressionnant, il est crucial de comprendre que les causes de ces maladies sont comme leurs symptômes: elles sont extrêmement diverses et complexes.

Maladies génétiques : liste, transmission, diagnostic^[1]

La Prevalence des Maladies Génétiques chez les Enfants

La prévalence des maladies génétiques est alarmante. En effet, elles constituent la deuxième cause de décès chez le nourrisson et l’enfant dans les pays développés, juste après les maladies infectieuses. Cette statistique, citée par Sante Journales Femmes, souligne l’importance de cerner et d’aborder le sujet pour la santé de la nouvelle génération.

Les Maladies Génétiques les Plus Courantes

Les maladies génétiques les plus courantes, comme la mucoviscidose, sont devenues plus familières aux grands publics grâce aux campagnes de sensibilisation. Cependant, il existe d’autres maladies, moins communes mais tout aussi sérieuses, telles que la maladie de Fabry, ou encore la drépanocytose et la neuropathie héréditaire.

Bénéficier d’une Prise en Charge de Qualité

Il est fort important de noter que l’énorme variété des maladies génétiques ne doit pas nous faire perdre de vue le fait qu’il existe des prises en charges possibles pour beaucoup d’entre elles. Par exemple, des thérapies comme les médicaments contre la douleur, l’acide folique, la dialyse rénale et les transfusions sanguines peuvent améliorer le sort des malades. Par ailleurs, les progrès de la génétique nous aident de plus en plus à identifier précocement ces maladies et à traiter leurs symptômes.

C’est là l’une des raisons pour lesquelles des institutions comme France Téléthon sont si importantes : elles contribuent à financer la recherche pour le progrès des traitements et leur accessibilité pour tous.

Les Maladies Génétiques Rares et la Leucodystrophie

Malgré les progrès de la médecine, certaines maladies génétiques restent rares et imprévisibles. La leucodystrophie est un bon exemple. Cette maladie est une maladie grave qui provoque une dégénérescence de la substance blanche du cerveau. C’est une maladie rare mais pourtant très présente comme le montrent les articles de La Dépêche.

Rappelez-vous, chaque maladie génétique et donc chaque personne touchée est unique. Le diagnostic précoces et les avancées dans la médecine génétique nous ont permis d’accueillir l’espoir d’un avenir plus serein et de traiter les symptômes rapidement pour améliorer la vie des malades.

^[1] Sante Journales Femmes

Sources :

– [Futura-Sciences] https://www.futura-sciences.com › sante › questions-reponses › maladie-genetique-sont-maladies-genetiques-plus-courantes-15461
– [Sante Journales Femmes] https://sante.journaldesfemmes.fr › maladies › 2575705-maladies-genetiques-liste-transmission-diagnostic
– [Génétique Médicale] https://www.genetique-medicale.fr › la-genetique-l-essentiel › les-maladies-genetiques-les-plus-courantes-decryptees › article › six-exemples-de-maladies-genetiques-et-leurs-origines
– [ActiveBeat] https://www.activebeat.com › fr › conditions-frequentes › les-10-maladies-genetiques-les-plus-frequentes
– [Wikipédia] https://fr.wikipedia.org › wiki › Liste_des_maladies_génétiques_à_gène_identifié
– [SantéMagazine] http://www.santemagazine.fr › sante › maladies › maladies-genetiques
– [PasseportSante] https://www.passeportsante.net › fr › Actualites › Dossiers › Fiche.aspx?doc=maladies-genetiques-origine-prise-en-charge
– [Medisite] https://www.medisite.fr › maladies › maladies-genetiques-congenitales › 734033
– [Top Santé] https://www.topsante.com › medecine › maladies-genetiques › genetique
– [La Dépêche] https://www.ladepeche.fr › 2019 › 03 › 18 › maladie-genetique-tout-savoir-sur-la-leucodystrophie,8075741.php