quand est ce que les chromosomes sont visibles ?
- Listed: 26 août 2022 5 h 10 min
Description
Une anomalie chromosomique (ou aberration chromosomique quand elle survient sur des cellules chargées de la reproduction) est une altération d’un chromosome, sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre).
Les aberrations chromosomiques regroupent toutes les anomalies de nombre ou de structure d’un (ou plusieurs) chromosome(s) dans un génome. Elles sont souvent congénitales, et issues d’une mauvaise répartition chromosomique.
Un cas particulier est celui des effets de facteurs mutagènes sur les bactéries et virus dont la génomique ne peut être comparée à celles des organismes dits « supérieurs » ou de type plante, champignon et animaux
Classification[|]
Il existe différents types d’anomalies chromosomiques 1. On distingue souvent les mutations affectant les cellules reproductrices (dites germinales, telles que les spermatozoïde ou les ovules) de celles affectant les cellules non-reproductrices (dites somatiques, telles que les cellules de la peau) en raison du risque de transmission de l’anomalie à la descendance lorsque la mutation touche les cellules germinales. De plus, on distingue aussi les mutations touchant les autosomes (chromosomes non impliqués dans la détermination du sexe) des mutations touchant les gonosomes (chromosomes impliqués dans la détermination du sexe, soit les chromosomes X et Y)
Les anomalies sont dites :
de nombre, quand au moins un chromosome complet est absent ou en trop.
de structure, quand un fragment chromosomique est absent et/ou en trop.
Un caryotype normal comporte chez l’être humain 46 chromosomes répartis en 23 paires :
22 paires, numérotées de 1 à 22, appelées aussi les autosomes ;
1 paire de chromosomes sexuels, appelés aussi les gonosomes.
Ce caryotype s’écrit :
46,XX pour les sujets féminins ;
46,XY pour les sujets masculins.
Ces anomalies peuvent être homogène (affectant toutes les cellules de l’organisme) ou en mosaïque (coexistence de cellules saines et pathologiques chez le même individu).
Euploïdie[|]
Euploïdie aberrante[|]
C’est une anomalie dans le nombre de jeux complets de chromosomes2. Dans une espèce diploïde comme chez les animaux :
polyploïdie : plus de deux jeux de chromosomes
monoploïdie : un seul jeu de chromosome
Ces mutations ne sont généralement pas viables chez l’homme.
Disomie uniparentale[|]
La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d’une même paire provenant d’un seul de ses parents. Cette anomalie n’a généralement pas de conséquence mais elle peut entraîner l’expression d’une anomalie récessive ou d’un gène soumis à empreinte.
Aneuploïdie[|]
L’aneuploïdie est l’absence ou l’excès d’un chromosome particulier.
Chromosome complet manquant[|]
Article détaillé : monosomie.
Absence d’un chromosome sur une des paires monosomie.
La monosomie 45,X ou syndrome de Turner est la plus connue et touche 1 femme sur 2500.
Les autres monosomies sont en général incompatibles avec la vie sauf si l’anomalie se présente en mosaïque (coexistence de deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents, normaux ou anormaux, dans un même individu ou un organisme).
Chromosomes complets supplémentaires[|]
Trisomies[|]
Article détaillé : trisomie.
Présence d’un chromosomes- supplémentaires pour une des paires chromosomiques donnée. Elle peut toucher un chromosome autosome; les formes humaines les plus fréquentes sont la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13.
On peut également rencontrer des formules à trois chromosomes sexuels : 47,XXY, 47,XYY ou 47,XXX.
Tétrasomies et pentasomies[|]
S’il y a 2 chromosomes complets supplémentaires, cela s’appelle une tétrasomie, avec des formules que l’on rencontre de temps à autre concernent les chromosomes sexuels (48, XXXX).
S’il y a 3 chromosomes complets supplémentaires, cela s’appelle une pentasomie, avec des formules que l’on rencontre de temps à autre concernent les chromosomes sexuels (49, XXXXX (en)).
D’autres formules à 4 ou 5 chromosomes sexuels existent : 48,XXXY, 48,XXYY et 49, XXXXY par exemple.
Anomalie de structure[|]
Les anomalies chromosomiques de structure (voir 1) sont les:
translocations réciproques,
translocations robertsoniennes,
délétions,
inversions péri- et para- centriques,
anneaux,
dicentriques (avec, bien sûr, production d’acentrique),
isochromosomes,
duplications in situ,
chromosomes marqueurs,
fragments minus (ou Chromosome minuscule double) (DM: double minute en Anglais) et les régions de coloration homogène (HSR: pour homogeneously staining region en Anglais).
Absence d’un fragment de chromosome[|]
Perte d’un fragment de chromosome sur une des paires : cela s’appelle une délétion ou une monosomie partielle car elle ne touche pas le chromosome dans sa totalité.
Il existe différents types de délétions et plusieurs anomalies chromosomiques peuvent aboutir à une perte de matériel génétique (translocation, inversion, insertion, anneau, etc.) sur un ou plusieurs chromosomes.
Délétion perte d’une partie du chromosome. Cette perte peut affecter une partie plus ou moins importante d’un chromosome.
Présence d’un fragment de chromosome supplémentaire[|]
Présence d’un fragment de chromosome en plus sur une des paires : cela s’appelle une duplication ou une trisomie partielle car elle ne touche pas le chromosome dans sa totalité.
Plusieurs anomalies chromosomiques peuvent aboutir à un gain de matériel génétique (translocation, inversion, insertion, anneau, isochromosome, isodicentrique, etc.) sur un ou plusieurs chromosomes.
Duplication présence d’un fragment chromosomique surnuméraire. Ce gain de matériel génétique peut affecter une partie plus ou moins importante d’un chromosome.
Translocation[|]
La translocation est le transfert d’un segment de chromosome à un autre chromosome.
Une translocation est dite réciproque si les échanges sont réciproque et concernent deux chromosomes non homologues, par exemple entre un chromosome 7 et un chromosome 8.
Si la translocation n’est pas réciproque, cela s’appelle aussi une insertion.
Quand la translocation concerne la fusion de deux chromosomes acrocentriques (13,14,15, 21 et 22) elle est dite robertsonienne.
La translocation est dite équilibrée s’il n’y a pas de perte ou de gain de matériel génétique.
Elle est dite déséquilibrée, s’il y a perte et/ou de gain de matériel génétique.
Détection[|]
Les anomalies les plus importantes sont visibles au microscope à l’examen du caryotype. Les plus petites peuvent être détectées par analyse chromosomique par puce à ADN, par hybridation in situ en fluorescence3…
On parle de maladie génétique quand l’anomalie est suffisamment localisée pour ne toucher qu’un gêne donné sans affecter la structure du chromosome3. On a différencié les deux types de maladies car les anomalies génétiques n’étaient pas détectables par les méthodes classiques d’analyse chromosomique. Avec l’évolution des techniques de dépistage, la nuance entre anomalie chromosomique et anomalie génétique tend à disparaitre4.
Le moment de l’apparition d’une aberration[|]
Il a une importance en termes de conséquences ;
L’anomalie (si elle n’est pas « acquise » (ex : chromosome Philadelphie dans la leucémie myéloïde chronique), peut apparaitre :
lors de la formation de l’ovule ;
lors de la formation du spermatozoïde (spermatogenèse) ;
lors des premières divisions d’un ovule fécondé ;
lors d’un arrangement chromosomique anormal de l’un des deux parents ;
plus tardivement par recombinaison anormale ou à la suite de l’exposition d’une cellule à un agent mutagène.
Anomalies chromosomiques constitutionnelles[|]
Les principales anomalies constitutionnelles5,6 sont:
la trisomie 21 ;
la délétion 4p ;
la délétion 5p ;
la trisomie 8 ;
la trisomie 9p ;
la trisomie 13 ;
la délétion 18p ;
la délétion 18q ;
la trisomie 18 ;
le syndrome de Turner ;
le syndrome de Klinefelter ;
l’X q Fra ;
la trisomie X, ainsi que les quadrisomie X ou 48, XXXX et pentasomie X ou 49, XXXXX (en) ;
le syndrome XYY ;
triploïdie et tétraploîdie ;
les syndromes microdélétionnels7 : syndrome vélocardiofacial, le syndrome de Prader-Willi et le syndrome d’Angelman, le syndrome de Williams-Beuren, le syndrome de Smith-Magenis, la microdélétion 8p interstitielle, et bien d’autres et tout ce qui reste encore inconnu malgré les techniques modernes / récentes d’analyse.
Anomalies chromosomiques acquises[|]
La plupart des cancers, si ce n’est tous, comportent des anomalies chromosomiques acquises (i.e. non constitutionnelles de l’individu), avec, ou bien formation d’un gène hybride et d’une protéine de fusion (comme dans la t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL8, ou bien hyper-expression d’un gène/protéine soumis à des séquences stimulatrices (modèle Ig/c-myc 9), ou enfin perte de gène suppresseur ce cancer (type RB1) (voir les bases de données expertes suivantes : Mitelman Database 10 ainsi que l’Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology11).
Origine dans l’histoire de l’individu[|]
Si l’anomalie n’est pas acquise (c’est-à-dire héritée de la parenté), son origine temporelle se situe soit au moment de la méiose pendant la gamétogénèse, soit lors des premières divisions mitotiques du zygote, après la fécondation.
Causes[|]
Les aberrations chromosomiques peuvent résulter du hasard (erreurs de recombinaison chromosomique) ou d’une exposition des chromosomes à l’effet mutagène d’un produit chimique dit « clastogène » ou « énotoxique ». Il peut dans ce cas s’agir d’une seule molécule ou d’un cocktail de molécules ; Ces molécules peuvent être issues de la chimie de synthèse et/ou être des « agents naturels » naturellement génotoxiques ; Certains rayonnements pénétrants et dits ionisants peuvent aussi induire une cassure chromosomique ou fonctionnelle du génome.
Des produits génotoxiques peuvent notamment être à l’origine de déficience transmise aux descendants et/ou de cancers.
Voir aussi[|]
Références[|]
↑
a et b http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaFr.html []
↑ http://www8.umoncton.ca/umcm-filion_martin/cours/genetique/Chapitre%2017.pdf []
↑
a et b Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques [], Nina N. Powell-Hamilton manuel MSD
↑ « Maladies génétiques : comme une maladie chromosomique ? » [], sur Allo docteurs, 9 février 2011 (consulté le 5 août 2020).
↑ « TRISOMIE 21 » [], sur atlasgeneticsoncology.org (consulté le 11 mai 2021).
↑ « AUTRES PATHOLOGIES CHROMOSOMIQUES » [], sur atlasgeneticsoncology.org (consulté le 11 mai 2021).
↑ « Microdélétions et génétique moléculaire : le phénotype clinique et comportemental. » [], sur atlasgeneticsoncology.org (consulté le 11 mai 2021).
↑ « T(9;22)(q34;q11) BCR/ABL1 in CML » [], sur atlasgeneticsoncology.org (consulté le 11 mai 2021).
↑ « T(8;14)(q24;q32) IGH/MYC » [], sur atlasgeneticsoncology.org (consulté le 11 mai 2021).
↑ « Mitelman Database of Chromosome Aberrations and Gene Fusions in Cancer » []
↑ « Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology » [], atlasgeneticsoncology.org
Articles connexes[|]
Génome
Génomique
Écotoxicologie
Toxicologie
Cassure chromosomique
Test des comètes
Micronoyaux
Clastogène
Chromosomes humains
Maladie génétique
Liens externes[|]
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Bibliographie[|]
(en) Jha AN, Cheung VV, Foulkes ME, Hill SJ, Detection of genotoxins in the marine environment: adoption and evaluation of an integrated approach using the embryo-larval stages of the marine mussel, Mytilus edulis ; Depledge MH. Mutat Res. 2000 Jan 24; 464(2):213-28 (résumé [])
Portail de la médecine Portail de la biologie cellulaire et moléculairehttps://www.forquestionslovers.com › fr › les-chromosomes-sont-ils-visibles-dans-le-noyau-cellulaire-a-quel-stadehttps://www.forquestionslovers.com › fr › les-chromosomes-sont-ils-visibles-dans-le-noyau-cellulaire-a-quel-stade
Les chromosomes sont-ils visibles dans le noyau cellulaire à quel stade …
Les chromosomes sont-ils visibles dans le noyau cellulaire à quel stade ? En prophase, lorsque les chromosomes deviennent visibles, la chromatine et les nucléoles disparaissent en même temps : c’est le même brin d’ADN qui s’enroule plus étroitement, en préparation de la division cellulaire. Quand les chromosomes sont-ils visibles au microscope ?https://fr.411answers.com › a › quand-les-chromosomes-deviennent-ils-visibles-pendant-la-mitose.htmlhttps://fr.411answers.com › a › quand-les-chromosomes-deviennent-ils-visibles-pendant-la-mitose.html
Quand les chromosomes deviennent-ils visibles pendant la mitose
Les chromosomes deviennent visibles pendant la prophase, le stade de la mitose au cours duquel l’enveloppe nucléaire disparaît et les chromosomes se raccourcissent et se condensent. Après la prophase, les chromosomes restent visibles jusqu’à la fin de la mitose.https://fr.411answers.com › a › qu-est-ce-qui-fait-que-les-chromosomes-deviennent-visibles-pendant-la-prophase.htmlhttps://fr.411answers.com › a › qu-est-ce-qui-fait-que-les-chromosomes-deviennent-visibles-pendant-la-prophase.html
Qu’est-ce qui fait que les chromosomes deviennent visibles pendant la …
Au cours de la phase de prophase de la division cellulaire, les chromosomes commencent à se condenser, s’enrouler et se replier, ce qui les rend visibles au microscope optique. Lorsque les chromosomes dupliqués continuent de s’enrouler, les chromosomes sont raccourcis et épaissis à un état plus visible.https://forums.futura-sciences.com › biologie › 166792-chromosomes-visibles-a-partir-de-phase.htmlhttps://forums.futura-sciences.com › biologie › 166792-chromosomes-visibles-a-partir-de-phase.html
Chromosomes visibles à partir de quelle phase – Futura
Re : Chromosomes visibles à partir de quelle phase D’un point de vu conceptuel, la prophase se définit comme la phase où l’on obsere le début de la condensation des chromosomes. Elle se poursuivra…https://www.rts.ch › decouverte › sante-et-medecine › corps-humain › 8185759-a-quel-moment-observeton-les-chromosomes-simples-et-doubles.htmlhttps://www.rts.ch › decouverte › sante-et-medecine › corps-humain › 8185759-a-quel-moment-observeton-les-chromosomes-simples-et-doubles.html
RTS Découverte – Questions de mariame974 (14 ans)
On peut aussi dire que dans ces cellules, les chromosomes sont simples. Au moment de la division d’une cellule (mitose et méiose), l’ADN est dupliqué et donc chaque chromosome est temporairement…https://ereponses.com › svt › question781878https://ereponses.com › svt › question781878
Quand les chromosomes sont-ils visibles
Répondre: 1 on une question Quand les chromosomes sont-ils visibles ? – réponse sur le e-connaissances.comhttps://biologie.sciences.narkive.fr › wuGr8htV › bonjour-est-ce-que-les-chromosomes-sont-toujours-visibles-interphase-mitose-merci-d-avancehttps://biologie.sciences.narkive.fr › wuGr8htV › bonjour-est-ce-que-les-chromosomes-sont-toujours-visibles-interphase-mitose-merci-d-avance
Bonjour, est-ce que les chromosomes sont toujours visibles (interphase …
C’est au début de la mitose que les chromosomes deviennent visibles : ils commencent à se replier sur eux même au moment de la prophase : on parle de condensation. Celle-ci est maximale à la métaphase. Pendant ces périodes, les chromosomes sont bien visibles, et individualisés : ils sont épais et courts. On peut donc les observer sans …https://fr.helpr.me › 19326-why-are-individual-chromosomes-visible-only-during-mitosishttps://fr.helpr.me › 19326-why-are-individual-chromosomes-visible-only-during-mitosis
Pourquoi les chromosomes individuels ne sont-ils visibles que pendant …
Non, les chromosomes ne sont pas visibles pendant l’interphase du cycle cellulaire parce qu’il y a plus d’eau dans le noyau. ils apparaissent sous forme de fils fins comme des structures appelées chromatine, qui se condense (eau libre) pour former des structures compactes appelées chromosomes.https://fr.wikipedia.org › wiki › Chromosomehttps://fr.wikipedia.org › wiki › Chromosome
Chromosome — Wikipédia
Après la réplication de l’ADN pendant l’ interphase du cycle cellulaire, les chromosomes sont composés de deux chromatides identiques, attachées au niveau du centromère. Chaque chromatide est formée d’une molécule d’ADN (le nucléofilament) associée à des protéines, les histones, autour desquelles elle s’enroule pour former des nucléosomes.https://elibrary.tips › bonjour-que-se-passe-t-il-quand-les-chromosomes-deviennent-visibles-dans-les-ce.htmlhttps://elibrary.tips › bonjour-que-se-passe-t-il-quand-les-chromosomes-deviennent-visibles-dans-les-ce.html
BONJOUR, Que se passe-t-il quand les chromosomes deviennent visibles …
BONJOUR, Que se passe-t-il quand les chromosomes deviennent visibles dans les cellules ?? merci d’avance ;). Pergunta de ideia decelb340 – SVThttps://www.youtube.com/watch?v=YPp9T_OjX_w
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