Description

ou faire test trisomie 21 ?

# Où faire le test de la trisomie 21 ? Guide complet

## Introduction

En prévision de l’arrivée d’un nouveau-né, il existe de nombreux tests importants qui peuvent aider les futurs parents à prévoir et planifier la santé de leur enfant. Parmi ces tests, le dépistage de la trisomie 21, plus couramment appelé syndrome de Down, tient une place particulière. Comprendre les différentes options de tests et les lieux où ils peuvent être réalisés est essentiel. Voici un guide détaillé pour vous aider à naviguer dans ces options de dépistage.

## 1. Consultation prénatale chez un gynécologue/obstétricien

Le plus souvent, la première étape du processus de dépistage de la trisomie 21 se fait lors des consultations prénatales habituelles avec votre gynécologue ou votre obstétricien. Vous disposez alors de deux options principales pour le test :

– **Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)** : Ce test, qui analyse l’ADN fœtal présent dans le sang maternel, est parfois réalisé en cabinet médical et nécessite une prescription. Il est généralement proposé à partir de la 10e semaine de grossesse.
– **Combinaison des marqueurs de trisomie + échographie** : Ce test, qui peut être effectué entre les 11e et 13e semaines, combine une mesure échographique de la clarté nucale (épaisseur du couchardon) et une prise de sang qui analyse des marqueurs spécifiques de trisomie.

## 2. Centres de diagnostic prénatal (CDP)

Les centres de diagnostic prénatal sont des institutions spécialisées dans les tests de dépistage et de diagnostic des anomalies fœtales. C’est ici que vous pouvez effectuer des tests moins courants comme l’**amniocentèse** ou la **biopsie du trophoblaste** (CVS). Un tel dépistage est souvent recommandé si vous avez des antécédents ou des facteurs de risque importants.

## 3. Laboratoires d’analyses médicales

Pour certains tests tels que le DPNI, vous devrez faire une prise de sang dans un laboratoire d’analyses médicales, souvent après une consultation avec votre gynécologue. Ces laboratoires peuvent être publics ou privés et sont recommandés par vos professionnels de santé.

## 4. Hôpitaux publics ou cliniques privées

La plupart des hôpitaux publics et des cliniques privées qui offrent un suivi prénatal peuvent réaliser les tests de dépistage ou vous orienter vers ceux qui le peuvent.

## 5. Consultation génétique

Dans des cas où le risque de trisomie 21 est évalué comme plus élevé, une consultation génétique est à envisager. Ce spécialiste pourra vous orienter vers des tests plus précis et invasifs afin de confirmer ou non le diagnostic.

## Types de tests disponibles

Il est important de comprendre les deux catégories principales de tests de trisomie 21 :

– **Test de dépistage** : Il s’agit du test indiquant un risque plus faible ou plus élevé que la trisomie 21 soit présente. Il peut s’agir du DPNI ou de l’échographie combinée.
– **Test Diagnostique** : Ces tests, comme l’amniocentèse ou la biopsie du trophoblaste, sont plus invasifs et sont destinés à confirmer le diagnostic une fois un risque élevé détecté par un test préliminaire.

## Conclusion

Le dépistage de la trisomie 21 est un enjeu majeur pour toute femme enceinte. Comprendre où peuvent se faire ces tests et ce qu’ils impliquent peut vous aider à prendre la décision qu’il vous convient le mieux. Il est essentiel de communiquer ouvertement avec votre médecin ou gynécologue afin de comprendre quels tests et stratégies de suivi sont les plus appropriés dans votre cas.

Que vous souhaitiez réaliser un test non invasif en début de grossesse ou envisager un diagnostic plus spécifique plus tardif, la prise en charge de votre grossesse vous est proposée de manière personnalisée par un professionnel de santé qualifié. Votre choix sera propre à votre situation personnelle et médicale.

Pour toute question supplémentaire, consultez le site Web de la Haute Autorité de Santé (HAS) qui fournit de plus amples informations sur les options de dépistage et la décision éclairée : [site de la HAS](https://www.has-sante.fr).

C’est une étape importante à considérer avec votre médecin afin de bien comprendre les implications et les options qui s’offrent à vous. N’hésitez pas à demander toutes les informations dont vous avez besoin pour une prise de décision informée.